Las mutaciones genéticas son el motivo de muchas de las enfermedades hereditarias que padece el ser humano. Las enfermedades hereditarias se pueden conocer hoy en día gracias al estudio genético Radiewgen, con este estudio se puede conocer a la perfección las enfermedades genéticas que cualquier ser humano puede padecer a lo largo de su vida.
Las enfermedades de esta índole se encuentran en el ADN del cuerpo humano de cada individuo. Con este examen se consigue identificar el gen responsable de la mutación. El ADN es una molécula que incorpora toda la información genética de cada individuo.
El ADN se compone de cuatros nucleótidos, adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Las enfermedades hereditarias son provocadas cuando en alguna de las secuencias del ADN surge una anomalía.
El análisis del ADN está compuesto por los siguientes pasos:
- La extracción del ADN se consigue de las células que integran esta molécula. Algunos ejemplos son la sangre, saliva o un pelo. En este proceso se utilizan reactivos con el fin de romper la membrana que cubre la célula para extraer el ADN de la misma. Una vez extraído se debe limpiar de restos como compuestos orgánicos o proteínas.
- Cuando se han separado los fragmentos de ADN de la célula, estos se deben ampliar mediante una técnica conocida como reacción en cadena de la polimerasa (PCR). A continuación se copian los fragmentos de ADN que nos interesan para el estudio, obtenemos millones de copias de dicho fragmento. Esta etapa es conocida como amplificación.
- La electroforesis se trata de producir una descarga eléctrica con el objetivo de separar los fragmentos que se han amplificado, también se cuenta con la ayuda de grandes equipos automatizados. Los resultados son visibles en forma de bandas o picos.
- La última etapa del análisis del ADN es la comparación de los fragmentos obtenidos con otra muestra de ADN, para comprobar si ambos fragmentos son de la misma persona. Esta etapa es vital en los casos en los que se quiere ratificar si una persona es tu padre o en el caso contrario tu hijo.
Con el examen genético se puede confirmar un diagnóstico clínico, este es muy útil para los familiares del individuo al que le han realizado este estudio. Se puede conocer si los miembros de tu familia son sanos, si eres portador de alguna enfermedad genética o detectar alguna anomalía en el genoma de este individuo. En el caso de que la persona que sea portadora de alguna enfermedad hereditaria y quiere tener descendencia, se procede a un asesoramiento genético totalmente personalizado con el que conocerá a la perfección el riesgo que existe de transmitir dicha enfermedad.
Este estudio se diferencia del cariotipo en que en el cariotipo se analizan todos los cromosomas y en el test genéticos solo se analiza cada gen de forma individual. Este estudio se aconseja que lo realicen personas que han padecido una enfermedad hereditaria o individuos que sospechen que puedan tener una anomalía en sus genes y quieren tener descendencia o conocer las enfermedades que pueden padecer sus descendientes.